Benign & Pathological Chromosomal Imbalances Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (CNVs) in Genetics and Counseling 2014
Title: Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (CNVs) in Genetics and Counseling Volume:
Author(s): Thomas Liehr (Auth.)
Publisher: Academic Press
Year: 2014 Edition: 1
Language: English
Pages: 209
ISBN: 978-0-12-404631-3
Size: 8 MB
قیمت همین کتاب در سایت گلوبایت فقط
۹۹٫۰۰۰ تومان
برای خرید آنی با استفاده از درگاه های بانکی عضو شتاب بر روی دکمه خرید کلیک کنید
در خرید خود دقت کنید زیرا فایل فروش رفته متاسفانه قابل برگشت نیست.
قیمت ها به تومان است.
اگر فایل کتاب به صورت اتوماتیک و آنی ایمیل نشد، نگران نباشید ،
ایمیل:info@globyte.ir
یا اس ام اس :09369203564 کنید
براتون به صورت دستی ایمیل میکنیم.
کليک جهت خريد کالا ، به منظور پذيرش قوانين و مقررات سايت مي باشد .
جهت سفارش لطفا اطلاعات زير را تکميل نماييد :
پس از پرداخت وجه لینک دانلود آنی به ایمیلتان ارسال می شود
توضیحات کتاب :
Benign & Pathological Chromosomal Imbalances systematically clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While variants of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, visually distinguishing these benign areas from disease implications does not always occur to practitioners accustomed to costly molecular profiling methods such as FISH, aCGH, and NGS.
As technology-driven approaches like FISH and aCGH have yet to achieve the promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics remains relevant for technology translation, study design, and therapeutic assessment.
Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors, helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in deciding which molecular cytogenetics tools to deploy.
- Shows how to define the inheritance and formation of cytogenetically visible copy number variations using cytogenetic and molecular approaches for genetic diagnostics, patient counseling, and treatment plan development
- Uniquely classifies all known variants by chromosomal origin, saving time and money for researchers in reviewing benign and pathologic variants before costly molecular methods are used to investigate
- Side-by-side comparison of copy number variants with their recently identified submicroscopic form, aiding technology assessment using aCGH and other techniques
عدم توازن کروموزومی خوش خیم و پاتولوژی سیستماتیک روشن پیامدهای بیماری از انواع تعداد کپی cytogenetically قابل مشاهده ( CG- CNV ) با استفاده از ارزیابی سیتوژنتیک از انواع DNA دارای رنگهای مختلف و یا euchromatic . در حالی که مدل ها از چند megabasepair می تواند در ژنوم انسان بدون نتیجه بالینی ، بصری متمایز این مناطق خوش خیم از پیامدهای بیماری همیشه به پزشکان عادت کرده اند به روش های پرهزینه آنالیز ملکولی مانند FISH ، aCGH ، و NGS رخ نمی دهد.
به عنوان روش های فناوری محور مانند FISH و aCGH هنوز برای رسیدن به وعده پوشش و یا هزینه اثر بخشی جهانی به نمونه مورد بررسی ، تجزیه و تحلیل کروموزوم های عمیق و سیتوژنتیک مولکولی مربوط به ترجمه فن آوری ، طرح تحقیق و ارزیابی درمان باقی مانده است.
دانش از بازآرایی نادر اما مکرر به پزشکان نا آشنا موجب صرفه جویی در وقت و پول برای cytogeneticists ملکولی و ژنتیک مشاوران ، کمک به تشخیص خوش خیم از مضر CG- CNV . همچنین آنها را در تصمیم گیری است که ابزار سیتوژنتیک مولکولی به استقرار پشتیبانی می کند.
نشان می دهد که چگونه به تعریف ارث و شکل گیری تغییرات تعداد کپی cytogenetically قابل مشاهده با استفاده از روش های سیتوژنتیک و مولکولی برای تشخیص ژنتیکی ، مشاوره و درمان طرح توسعه
منحصر به فرد طبقه بندی تمام مدل ها شناخته شده توسط منشاء کروموزومی ، صرفه جویی در وقت و پول برای محققان در بررسی انواع خوش خیم و پاتولوژیک قبل از روشهای مولکولی هزینه استفاده می شود به بررسی
جانبی توسط سمت مقایسه تعداد کپی انواع با فرم خیلی ریز وغیر مریی با میکروسکوپ اخیرا شناسایی خود را ، کمک به ارزیابی تکنولوژی با استفاده از aCGH و روش های دیگر
